无创产前基因检测

染色体非整倍体简介


临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型,而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。


其中,唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。


这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。


导致染色体非整倍体的危险因素


1、高龄妊娠,当女性的生育年龄超过35岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高。


2、自身免疫疾病


3、遗传因素


4、病毒感染


5、长期在放射性污染环境下工作


现有的产前检测技术


无创产前基因检测技术的适用人群


1、35岁及以上的高龄产妇;


2、血清学筛查显示高危的孕妇;


3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇;


4、有穿刺禁忌症等,不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇;


5、35岁以下,错过血清学筛查机会的孕妇


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